Ο προγεννητικός έλεγχος (Προγεννητική Διάγνωση) που παρέχεται σήμερα στα ζευγάρια έχει τους εξής στόχους:

  1. Ανίχνευση ανωμαλίων στο έμβρυο, είτε ανατομικές που μπορούν να διαγνωσθούν με τη χρήση της υπερηχογράφησης, είτε εκείνων με γνωστή γενετική βάση που μπορούν να αναγνωρισθούν με την εφαρμογή τεχνικών κυτταρογενετικής (PCR,FISH κ.α.)
  2. Ανίχνευση παθήσεων της μητέρας που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού. Αυτός ο έλεγχος αφορά κυρίως τις εξετάσεις ρουτίνας του α’ τριμήνου που συνιστάται σε όλες τις γυναίκες.
  3. Προσδιορισμός της πιθανότητας που έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία (βλάβη δηλαδή, στο γενετικό υλικό, που εκδηλώνεται στο παιδί με κάποια πάθηση). Στη συνέχεια, ο γιατρός με τη δική σας συμβολή, θα αποφασίσει τις ενέργειες που πρέπει να γίνουν στην έγκυο και το έμβρυο, για να αποκλειστεί το ενδεχόμενο το έμβρυο να πάσχει από οποιοδήποτε νόσημα ή να προσδιοριστεί το νόσημα από το οποίο πάσχει.

F-1-eisagogi-progennitiki-diagnosi

Εκτός από τις εξετάσεις ρουτίνας, μια σειρά από ενδείξεις υπαγορεύουν την ανάγκη για προγεννητικό έλεγχο, συνήθως επεμβατικό, σε αρκετά μεγάλο αριθμό κυήσεων. Οι ενδείξεις αυτές είναι:

  • α) προηγούμενη κύηση με χρωμοσωματική ανωμαλία,
  • β) η παρουσία μονογονιδιακού νοσήματος, είτε λόγω της ετεροζυγωτίας/ομοζυγωτίας ενός ή και των δύο γονέων, είτε λόγω της γέννησης πάσχοντος παιδιού,
  • γ) προηγούμενη κύηση με μείζονες ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και
  • δ) η έκθεση σε τερατογόνους (δυνητικά εμβρυοπαθογόνους) παράγοντες, όπως φάρμακα, ακτινοβολία, εμβρυοτοξικοί μικροοργανισμοί, χημικές/περιβαλλοντικές ουσίες.

Η πρόοδος τα τελευταία χρόνια στην ποιότητα του παρεχόμενου προγεννητικού ελέγχου είναι εντυπωσιακή, και οφείλεται αφενός στη διαρκής βελτίωσή της υπερηχογραφίας (καλύτερη απεικόνιση και ευκρίνεια, μεγάλη εμπειρία που έχει αποκτηθεί, εξειδίκευση του προσωπικού, και εισαγωγή νέων δυνατοτήτων (τρισδιάστατη ή real-time 4D υπερηχογραφία), αλλά και στην πρόοδο της κυτταρογενετικής και κυρίως στην εισαγωγή νεότερων μεθόδων της Μοριακής Βιολογίας (PCR, FISH, κά)

Στην ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ιατροί εξειδικευμένοι στην εμβρυομητρική ιατρική, με υπερσύγχρονες συσκευές υπερήχων υψηλής ευκρίνειας και τετραδιάστατης (3D/4D) απεικόνισης με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού (software) πραγματοποιούν όλες τις διαγνωστικές εξετάσεις παρακολούθησης της ανάπτυξης του εμβρύου.

F-2-eidagogi-progennitiki-diagnosi