ayxeniki

Η Αυχενική Διαφάνεια αναγνωρίζεται υπερηχογραφικά και οφείλεται στην παρουσία λέμφου κάτω από το δέρμα της περιοχής του αυχένα του εμβρύου. Φυσιολογικά έχει εύρος μικρότερο από 3 χιλιοστά.

 

 

 

 

Ο προσδιορισμός του εύρους της αυχενικής διαφάνειας την 11η-13η εβδομάδα κύησης σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και τις τιμές της β-χοριονικής γοναδοτροπίνης (β-hCG) και της πρωτεΐνης PAPP-a στο μητρικό πλάσμα, μπορεί να ανιχνεύσει έως και το 92% των κυήσεων με σύνδρομο Down.

Με την προσθήκη και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών (απουσία / υποπλασία ρινικού οστού, Doppler στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα, εκτίμηση γωνίας άνω γνάθου και προσώπου), υποστηρίζεται ότι μπορούν να αναγνωρισθούν μέχρι και το 97% των κυήσεων με σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21
Το πιο συχνό γενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία 3 χρωμοσωμάτων του ζευγαριού 21 και τα νεογνά πάσχουν από διανοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες της καρδιάς, της ακοής κ.α.