Τεχνικές επεμ­βα­τικού προγεν­νη­τικού ελέγχου

Λήψη χοριακής λάχνης

Οι χοριακές λάχνες είναι προεκβολές του πλακούντα. Έχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) με το έμβρυο, γι’ αυτό και εξετάζοντας τη χοριακή λάχνη είναι σαν να εξετάζουμε το ίδιο το έμβρυο. Ο γιατρός με μια ειδική βελόνα, είτε από τον κόλπο είτε μέσα από τα τοιχώματα της κοιλιάς, αφού πρώτα γίνει τοπική αναισθησία, φτάνει στις χοριακές λάχνες, καθοδηγούμενος από τον υπερηχογράφο και παίρνει μικρό δείγμα από την περιοχή.
Οι επιπλοκές της εξέτασης αυτής εμφανίζονται σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων και περιλαμβάνουν αιμορραγία, μόλυνση, πρόωρο τοκετό και καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου. Η χοριοκέντηση γίνεται τη 10η–12η εβδομάδα της κύησης. Υπερτερεί απέναντι στην αμνιοπαρακέντηση, που περιγράφεται πιο κάτω, γιατί γίνεται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη και δίνει χρόνο για να ληφθούν αποφάσεις. Τα προκαταρτικά αποτελέσματα της χοριοκέντησης είναι έτοιμα σε λιγότερο από μία εβδομάδα και τα τελικά σε περίπου δύο εβδομάδες. Η χοριοκέντηση αποκαλύπτει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.

Αμνιο­πα­ρα­κέ­ντηση

Στην εξέταση αυτή, ο γιατρός με μία βελόνα τρυπά την κοιλιά, τη μήτρα και φτάνει στον αμνιακό σάκο, στον σάκο μέσα στον οποίο είναι το έμβρυο. Με τη βελόνα παίρνει αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά εξετάζονται και μας δείχνουν αν το έμβρυο πάσχει από οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο Down.
Επίσης μπορεί να μετρηθούν κάποιες ουσίες, που είναι μέσα στο αμνιακό υγρό και οι οποίες μας βοηθούν να συμπεράνουμε αν οι πνεύμονες του εμβρύου είναι ώριμοι. Η εξέταση γίνεται τη 16η–18η εβδομάδα της κύησης. Οι επιπλοκές είναι πάρα πολύ σπάνιες και περιλαμβάνουν τη μόλυνση και τον πρόωρο τοκετό. Τα αποτελέσματα της εξέτασης αυτής είναι έτοιμα περίπου σε δύο εβδομάδες από την πραγματοποίηση της εξέτασης.

Παρα­κέ­ντηση ομφα­λικής φλέβας

Η ομφαλική φλέβα μεταφέρει αίμα από τον πλακούντα στο έμβρυο. Ο γιατρός με μία λεπτή βελόνα τρυπά τα τοιχώματα της κοιλιάς, στη συνέχεια τη μήτρα και φτάνει στον ομφάλιο λώρο. Η ομφαλική φλέβα βρίσκεται στον ομφάλιο λώρο, οπότε την τρυπά και αναρροφά αίμα. Το αίμα που αναρροφάται είναι αίμα του ιδίου του εμβρύου και όπως καταλαβαίνετε μπορούν να γίνουν πολλές εξετάσεις όπως για παράδειγμα:

• Να εξεταστεί η πιθανότητα αναιμίας στο έμβρυο κι αν είναι έντονη να γίνει ακόμα και μετάγγιση αίματος στο έμβρυο, μέσα από τη βελόνα που τοποθετήθηκε για να αναρροφηθεί το αίμα.
• Εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Εξετάσεις για τη διερεύνηση πιθανής μόλυνσης του εμβρύου.

Τα αποτελέσματα από τις περισσότερες εξετάσεις που γίνονται με τη μέθοδο αυτή είναι έτοιμα μέσα σε 2–3 μέρες. Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ της 18ης–36ης εβδομάδας κύησης.