Präna­tal­dia­gnostik

Die pränatale Untersuchung (Pränataldiagnostik), die Paaren heute angeboten wird, verfolgt folgende Ziele:

1. Erkennung von Anomalien beim Fetus, und zwar entweder von anatomischen Anomalien, die sich mit Ultraschall diagnostizieren lassen, oder von solchen mit bekannter genetischer Grundlage, die sich mit zytogenetischen Verfahren (PCR, FISH u. a.) nachweisen lassen.
2. Erkennung von Erkrankungen der Mutter, die die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen können. Diese Untersuchung betrifft vor allem die Routineuntersuchungen im ersten Trimester, die allen Frauen empfohlen werden.
3. Bestimmung der Wahrscheinlichkeit, dass der Fetus eine Chromosomenanomalie hat (also eine Schädigung des Erbguts, die sich beim Kind als Erkrankung äußert). Anschließend entscheidet der Arzt gemeinsam mit Ihnen, welche Schritte bei der Schwangeren und beim Fetus nötig sind, um auszuschließen, dass der Fetus an einer Krankheit leidet, oder um die Krankheit festzustellen, an der er leidet.

Abgesehen von den Routineuntersuchungen machen eine Reihe von Indikationen bei einer recht großen Zahl von Schwangerschaften eine pränatale Untersuchung notwendig, meist eine invasive. Diese Indikationen sind:

• eine frühere Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie,
• eine monogene Erkrankung (Erkrankung eines einzelnen Gens), entweder weil ein Elternteil oder beide heterozygot/homozygot sind oder weil bereits ein erkranktes Kind geboren wurde,
• eine frühere Schwangerschaft mit schweren oder mehrfachen angeborenen Fehlbildungen und
• der Kontakt mit teratogenen (potenziell fruchtschädigenden) Einflüssen wie Medikamenten, Strahlung, fetotoxischen Mikroorganismen oder chemischen/Umweltstoffen.

Die Fortschritte der letzten Jahre in der Qualität der Pränataldiagnostik sind beeindruckend. Sie beruhen einerseits auf der ständigen Verbesserung des Ultraschalls (bessere Darstellung und Bildschärfe, die große gesammelte Erfahrung, die Spezialisierung des Personals und neue Möglichkeiten wie der dreidimensionale oder vierdimensionale (4D) Ultraschall in Echtzeit) und andererseits auf den Fortschritten der Zytogenetik und vor allem auf der Einführung neuerer molekularbiologischer Methoden (PCR, FISH u. a.).

In der Fertility Clinic führen auf fetomaternale Medizin spezialisierte Ärzte mit hochmodernen, hochauflösenden Ultraschallgeräten mit dreidimensionaler und vierdimensionaler (3D/4D) Darstellung und spezieller Software alle diagnostischen Untersuchungen zur Überwachung der Entwicklung des Fetus durch.