Pränatale Unter­su­chungen im ersten Trimester der Schwan­ger­schaft

Routi­ne­un­ter­su­chungen

Sie beruhen auf Blutuntersuchungen zur Erkennung von Verdachtsfällen auf Infektionen mit fruchtschädigenden Erregern (Röteln, Hepatitis B und C, Syphilis, HIV, Zytomegalievirus, Toxoplasmen), auf der Bestimmung von Blutgruppe und Rhesusfaktor sowie auf der Suche nach einer Heterozygotie (Anlageträgerschaft) für Beta-Thalassämie.
Außerdem werden Urinuntersuchungen auf eine mögliche Infektion, Diabetes mellitus und Eiweiß im Urin (Proteinurie) durchgeführt sowie Untersuchungen zum Ausschluss von Gebärmutterhalskrebs.

Ultra­schall in der 6.–8. Woche

Beim ersten transvaginalen Ultraschall wird bestätigt, dass die Schwangerschaft in der Gebärmutter liegt und ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt; außerdem wird zum ersten Mal die Herztätigkeit des Embryos festgestellt.

Nacken­trans­pa­renz und bioche­mi­sche Marker im ersten Trimester (11.–13. Woche)

Die Nackentransparenz ist im Ultraschall zu erkennen und entsteht durch Lymphflüssigkeit unter der Haut im Nackenbereich des Fetus. Normalerweise ist sie weniger als 3 Millimeter breit.

Mit der Messung der Nackentransparenz in der 11.–13. Schwangerschaftswoche lassen sich in Verbindung mit dem Alter der Mutter und den Werten des beta-humanen Choriongonadotropins (β-hCG) und des Proteins PAPP-A im mütterlichen Blutplasma bis zu 92 % der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen.

Mit weiteren Ultraschallmarkern (fehlendes / unterentwickeltes Nasenbein, Doppler des Ductus venosus und der Trikuspidalklappe, Beurteilung des Winkels zwischen Oberkiefer und Gesicht) sollen sich bis zu 97 % der Schwangerschaften mit Down-Syndrom erkennen lassen.

Down-Syndrom oder Trisomie 21

Das häufigste genetische Syndrom ist durch das Vorhandensein von 3 Chromosomen im Chromosomenpaar 21 gekennzeichnet; die Neugeborenen haben eine geistige Behinderung, Fehlbildungen des Herzens, Hörstörungen u. a.