Βασικές Γνώσεις

Προγεννητικός έλεγχος Α’ τριμήνου κύησης


Έλεγχος Ρουτίνας
Στηρίζεται σε εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση ύποπτων περιπτώσεων για λοιμώξεις από εμβρυοπαθογόνους μικροοργανισμούς (Ερυθρά, Ηπατίτιδα Β, C Σύφιλη, AIDS, Μεγαλοκύτταρo ιός, Τοξόπλασμα), ομάδα αίματος και Rhesus καθώς και στην αναζήτηση ετεροζυγωτίας για Β-Μεσογειακή Αναιμία.
Επίσης γίνονται εξετάσεις ούρων για πιθανή μόλυνση, σακχαρώδη διαβήτη και πρωτεινουρία αλλά και εξετάσεις για αποκλεισμό καρκίνου του τραχήλου της μήτρας.

Υπέρηχος 6-8ης εβδομάδας
Στον πρώτο διακολπικό υπέρηχο γίνεται η επιβεβαίωση της ενδομητρίου κύησης, αν είναι μονήρης ή πολλαπλή και επίσης διαπιστώνεται για πρώτη φορά η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Αυχενική Διαφάνεια & Βιοχημικοί Δείκτες Α’ τριμήνου (11-13η εβδομάδα)
Η Αυχενική Διαφάνεια αναγνωρίζεται υπερηχογραφικά και οφείλεται στην παρουσία λέμφου κάτω από το δέρμα της περιοχής του αυχένα του εμβρύου. Φυσιολογικά έχει εύρος μικρότερο από 3 χιλιοστά.

Ο προσδιορισμός του εύρους της αυχενικής διαφάνειας την 11η-13η εβδομάδα κύησης σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και τις τιμές της β-χοριονικής γοναδοτροπίνης (β-hCG) και της πρωτεΐνης PAPP-a στο μητρικό πλάσμα, μπορεί να ανιχνεύσει έως και το 92% των κυήσεων με σύνδρομο Down.

Με την προσθήκη και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών (απουσία / υποπλασία ρινικού οστού, Doppler στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα, εκτίμηση γωνίας άνω γνάθου και προσώπου), υποστηρίζεται ότι μπορούν να αναγνωρισθούν μέχρι και το 97% των κυήσεων με σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21
Το πιο συχνό γενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία 3 χρωμοσωμάτων του ζευγαριού 21 και τα νεογνά πάσχουν από διανοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες της καρδιάς, της ακοής κ.α.