Βιοχημικοί Δείκτες Β’ τριμήνου κύησης
Ο προσδιορισμός στο μητρικό ορό της β-hCG, της α-φετοπρωτείνης και της οιστριόλης μεταξύ της 16ης-18ης εβδομάδας κύησης σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας μπορεί να αναγνωρίσει το 67% των κυήσεων με σύνδρομο Down καθώς και ένα σημαντικό ποσοστό της τρισωμίας 18 και 13. Η προσθήκη της ινχιμπίνης-Α μπορεί να βελτιώσει τη διαγνωστική ευαισθησία περίπου κατά 7% (τετραπλό τεστ).

Υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου
Για να γίνει λεπτομερής έλεγχος του εμβρύου και να αποκλειστούν σοβαρές δυσμορφίες και ανωμαλίες δεν φτάνει μόνο το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου. Χρειάζεται να γίνει σε κάθε έγκυο αναλυτικό υπερηχογράφημα μεταξύ της 20-23ης βδομάδας κύησης. Σε αυτό ελέγχονται με λεπτομέρεια όλα τα όργανα του εμβρύου και επιχειρείται ο αποκλεισμός των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου (μειζόνων ή ελασσόνων, πολλαπλών ή μεμονωμένων, σχετιζόμενων ή όχι με χρωμοσωματική ανωμαλία ή γενετικό σύνδρομο).
Με τον έλεγχο αυτό μπορούν να αποκλεισθούν περίπου το 70-80% των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου. Η τρισδιάστατη υπερηχογραφία συμβάλλει στη βελτίωση της διαγνωστικής ευαισθησίας. Παράλληλα με τον έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου ελέγχονται η εμβρυϊκή ανάπτυξη (αποκλεισμός ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης) και το ενδομήτριο περιβάλλον (πλακούς, αμνιακό υγρό, αιμάτωση με Doppler υπερηχογραφία).

Κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε σχέση με την ηλικία της μητέρας