Διάγνωση Πολικού Σωματίου

Τι όφελος επιφέρει η εξέταση;
Μία από τις βασικές αιτίες αποβολών και εμβρυϊκών χρωματοσωμικών ανωμαλιών, ιδίως σε γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας, είναι ο παθολογικός διαχωρισμός των χρωματοσωμάτων κατά την εξέλιξη και γονιμοποίηση του ωαρίου.
Εξετάζοντας το πολικό σωμάτιο κάθε ωαρίου, μπορεί να συμπεράνει κανείς έμμεσα, εάν υπάρχει κίνδυνος χρωματοσωμικής ανωμαλίας. Όταν λοιπόν προεπιλεγούν υγιή ωάρια, ειδικά σε γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας, αυξάνεται η πιθανότητα επιτυχούς εμφύτευσης και εγκυμοσύνης.

Τεχνική
Περίπου 2-3 ώρες μετά τη διαδικασία της μικρογονιμοποίησης, ανοίγεται η διαφανής ζώνη, η οποία περιβάλλει το ωάριο και αναρροφάται το πολικό σωμάτιο.
Μετά τη λήψη του πολικού σωματίου, μπορούν στο πρώτο εικοσιτετράωρο να ανιχνευτούν με τη μέθοδο FISH τα βασικά ανθρώπινα χρωματοσώματα 13, 16, 18, 21και 22 και έτσι, μπορούμε πολύ γρήγορα να πούμε εάν τα παραπάνω χρωματοσώματα είναι υγιή στο συγκεκριμένο ωάριο.

Υπάρχουν Κίνδυνοι;
Μέχρι σήμερα δεν αναφέρονται κίνδυνοι από αυτήν την εξέταση. Τα πολικά σωμάτια φαίνεται ότι δεν παίζουν ρόλο για τη μετέπειτα εξέλιξη του γονιμοποιημένου ωαρίου. Όμως αυτή η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει γονιδιακές παθήσεις που προέρχονται μόνο από τη μητέρα. Εκτός αυτού μπορεί κανείς μόνο έμμεσα να εκφέρει άποψη για το υπόλοιπο γενετικό υλικό που παραμένει μέσα στο ωάριο. Η ανάλυση άλλων γενετικών παραλλαγών είναι μόνο υποκειμενικά δυνατή.

Προεμφυτευτική διάγνωση με βιοψία βλαστομεριδίου ή βλαστοκύστης
Η Γενετική ανάλυση χρωματοσωμικών ανωμαλιών (PGD) του πατέρα και της μητέρας, εφαρμόζεται στο στάδιο των 8 κυττάρων ή στο στάδιο της βλαστοκύστης (στάδιο περίπου 100 κυττάρων), όταν πλέον το ωάριο, γονιμοποιημένο από το σπέρμα και περιέχοντας τα γονίδια του πατέρα, διαιρείται μετά από τρεις (8 κύτταρα) ή πέντε ημέρες (βλαστοκύστη). Η τεχνική είναι παρεμφερής με εκείνη της εξαίρεσης του πολικού σωματίου. Σύμφωνα με τελευταίες δημοσιεύσεις, εγκυμοσύνες που προέκυψαν μετά από βιοψία εμβρύων ή βλαστοκύστεων για προεμφυτευτική διάγνωση, συγκρινόμενες με εγκυμοσύνες IVF, δε φαίνονται να διαφέρουν.